①染色体异常：正常男孩子的染色体是46，XY，女孩子的染色体是46，XX。如果染色体出现异常，则会导致外生殖器发育不一样。比如染色体为47，XXY或46,XY/47，XXY的克氏综合征，睾丸比较小、硬，以后会出现雄激素不足、性腺功能低下。

②睾酮不足：因为先天性睾丸发育不良或者下丘脑、垂体病变等导致睾酮分泌不足，导致阴茎发育不良；

③雄激素受体异常或合成障碍：比如雄激素不敏感综合征，5ɑ还原酶缺乏症；

④特发性（原因不明的）或者青春期发育延迟等；

⑤其他：女孩子因21-羟化酶缺乏，在胎儿期由于体内雄激素分泌过多，刺激阴蒂生长，出生后发现阴蒂类似阴茎，常常误认为男孩子。

总之，儿童性发育异常疾病容易被家长忽略，如果没能早期明确诊断，后期会对孩子的身心健康造成严重影响。