羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，在孕期10—14周通过用针穿刺抽取羊水，了解宫内胎儿有无发育异常、有无染色体病、基因病等遗传综合征，以便及早实施治疗、提前分娩等措施。
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●妇女从孕前开始需做好受孕计划和准备，孕期要到医院进行规范的产前检查，尤其是在孕15周至20周左右需要筛查21三体染色体、18三体染色体及开放性神经管缺陷；在孕20周至24周左右，通过超声检查，检出是否存在胎儿的严重结构异常，如开放性神经管缺陷、腹裂、单腔心、致命性软骨发育不全等。
●以下孕妇还需要进行产前诊断：羊水过多或羊水过少者、高龄（年龄35岁以上）、孕期产前筛查高风险的孕妇、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇、胎儿发育异常或可疑畸形者、夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇、有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者、怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者、曾经两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。
