今年的9月12日—18日是第12个“中国出生缺陷预防周”，今年的主题是“防治出生缺陷，生命健康启航”。梧州市卫计委、市残联、市直医疗卫生单位将于9月18日上午9:00在潘塘公园进行义诊宣传活动。

什么是出生缺陷

      出生缺陷亦称先天性异常、先天性疾病或先天性畸形，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

出生缺陷的严峻性

       广西近5年来，前十位出生缺陷依次为多指（趾）、先天性心脏病、总唇（腭）裂、胎儿水肿综合症、马蹄内翻足、外耳其他畸形、尿道下裂、并指（趾）、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等。

2013年—2015年梧州市出生缺陷发生率分别为：11.32‰、10.14‰、10.48‰。 

发生出生缺陷的主要原因是： 

● 环境、家庭、经济、文化观念等因素；

● 近25%的孕妇没有进行产前筛查，50%产筛高危者没有进行产前诊断，缺陷胎儿未能在孕期及早发现及干预；

● 部分产前诊断检出的严重缺陷胎儿，虽经多次动员宣传，孕妇仍不愿采取干预措施。

预防出生缺陷的三道防线

一级预防：

做好婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒酒戒烟、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等。 

常见的孕前优生健康检查（筛查）包括风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、弓形虫检测，孕前常规的筛查还包括遗传病筛查，如：夫妇双方地中海贫血筛查，遗传性耳聋基因筛查等。目的是为了避免带病孕育，从源头掐住缺陷儿出生的可能。 

二级预防：

主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展，将有效提高出生缺陷防治服务的可及性。怀孕期间的围产保健，依靠临床诊断技术做妊娠早期、中期孕妇的各项血生化检测、染色体异常和超声筛查。

例如：针对染色体异常进行的羊水或脐带血染色体核型分析检测，针对部分基因疾病进行产前诊断，针对染色体微缺失进行的基因芯片产前诊断，一旦发现异常，立即终止任辰，减少缺陷儿的发生。 

三级预防： 

出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。不断推进新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病和听力障碍筛查工作。

  梧州市妇幼保健院作为全市新生儿疾病筛查中心，通过对已出生的新生儿进行早筛查，对一些严重危害新生儿健康的疾病，早治疗，避免患儿出现体格、智力发育落后，提高生命质量。

我院资质

梧州市妇幼保健院是广西壮族治自区卫生和计划生育委员会指定我市唯一有资质开展产前诊断（出生缺陷诊断）的机构。

如何及时、准确知道胎儿患有出生缺陷？

—— 请到梧州市妇幼保健院进行婚前咨询、孕前保健、产前筛查及产前诊断。