项目实施范围
（一）实施范围和管理。
对广西所辖户籍人员实施出生缺陷患儿救助试点项目工作。南宁、来宾、贺州、百色、河池、玉林、梧州、北海、钦州市妇幼保健院9个项目实施单位分别管理辖区患儿救助管理和上报工作；自治区妇幼保健院管理柳州、桂林、崇左、防城港、贵港共5市辖区患儿救助管理和上报工作。
（二）救助病种。
对多种遗传代谢性出生缺陷疾病进行救助，具体病种详见《出生缺陷救助项目救助病种名单》（附件1）。
（三）救助对象。
1.广西户籍0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病的患儿。
2.家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件2）。
3.诊疗费用的自费部分大于3000元。
4.通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
（四）救助标准。
对患儿在2015年1月1日（含）至2016年12月20日（含）期间产生的诊疗费用进行救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：
1.自费部分大于3000元（不含3000元），小于等于5000元的，救助标准为3000元；
2.自费部分大于5000元（不含5000元），小于等于7000元的，救助标准为5000元；
3.自费部分大于7000元（不含7000元），小于等于10000元的，救助标准为7000元；
4.自费部分大于10000元的（不含10000元），救助标准为10000元。
项目救助流程
符合条件的出生缺陷患儿救助流程包括组织摸排并提交申请、初审及信息录入、自治区级复审、发放救助患儿回执单、拨付救助款项、回访、报送相关资料等内容。
出生缺陷救助项目救助病种名单
一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种（氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病）
| 表1 有机酸血症类遗传代谢病 | |
| 序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
| 1 | 异戊酸血症 （异戊酰辅酶A脱氢酶） |
| 2 | 戊二酸血症 I 型 （戊二酰辅酶A脱氢酶） |
| 3 | 3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶） |
| 4 | 多种辅酶A羧化酶缺乏 症（全羧化酶合成酶、生物素酶） |
| 5 | 甲基丙二酸血症 （甲基丙二酰辅酶A变位酶） |
| 6 | 甲基丙二酸血症 （腺苷钴胺素合成酶） |
| 7 | 甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶） |
| 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等） | |
| 8 | 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β） |
| 9 | 丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶） |
| 10 | β酮基硫解酶缺乏症（ β酮基硫解酶） |
| 11 | 丙二酸血症 （丙二酰辅酶A脱羧酶） |
| 12 | 异丁酰甘氨酸尿症 （异丁酰基－辅酶A脱氢酶） |
| 13 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶） |
| 14 | 2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶） |
| 15 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶） |
| 16 | 乙基丙二酸血症 |
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表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病 | |
| 序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
| 1 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶） |
| 2 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶 A 脱氢酶） |
| 3 | 长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链 -3- 羟脱氢酶） |
| 4 | 三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，ß 亚基 ]） |
| 5 | 原发性肉碱缺乏症 |
| 6 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶） |
| 7 | 戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，β 亚基、ETFDH ]) |
| 8 | 短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶） |
| 9 | 中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶） |
| 10 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型） |
| 11 | 肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶） |
| 12 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型） |
| 13 | 2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶） |
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表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病 | |
| 序号 | 疾病名称（酶或缺陷） |
| 1 | 高苯丙氨酸血症 |
| 2 | 枫糖尿病（支链 ɑ- 酮酸脱氢酶） |
| 3 | 高胱氨酸尿血症（胱硫醚 β 合成酶【CBS】） |
| 4 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶） |
| 5 | 精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶） |
| 6 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶） |
| 7 | 高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶） |
| 8 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶） |
| 9 | 生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶） |
| 10 | 高精氨酸血症（精氨酸酶） |
| 11 | 酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶） |
| 12 | 生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶） |
| 13 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶） |
| 14 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】） |
| 15 | 高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症 |
| 16 | 高脯氨酸血症 |
| 17 | 非酮性高甘氨酸血症 |
| 18 | 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 |
| 19 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 |
二、其他遗传代谢病病种（17种）
1.先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism
2.先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia
3.半乳糖血症 galactosemia
4.肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration；Wilson disease
5.糖原累积病 glycogen storage disease
6.粘多糖病 mucopolyasccharidosis
7.尼曼匹克病 Niemann-Pick disease
8.戈谢病 Gaucher disease
9.法布里病 Fabry disease
10.粘脂病 mucolipidosis disease
11.家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia
12.异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy
13.球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy；Krabbe disease
14.神经节苷脂贮积病 gangliosidosis
15.多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency
16.低磷性佝偻病 phosphopenic rickets
17.线粒体病 mitochondriopathy
三、以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。
申请人所需提供的身份及病情诊断证明材料
1.身份证明材料：申请人及其监护人户口簿和身份证复印件。如户口簿无法证实监护关系的，须提供申请人出生证明或派出所开具的监护关系证明原件及最新生活照片。
2.病情证明材料：须提供三级以上且具备出生缺陷疾病诊疗能力的医疗机构或者当地新生儿筛查中心出具的出生缺陷疾病诊断报告单和病情诊断证明（原件或复印件）。
3.家庭经济贫困证明材料：村（居）委会出具的家庭经济状况证明原件。如属城乡低保、军烈属、残疾人家庭的患者需提供低保证、军烈属证、残疾人证（复印件）或当地民政局证明；孤儿需提供当地民政局或福利院证明；家庭成员患有重大疾病的，需提供医院相应病情诊断证明（复印件）等。
4.以上证明材料另附，与本申请表一起申报。如需留存请自行复印备份。
咨询电话：
广西妇幼保健院 0771-2860788/2860799
南宁市妇幼保健院 0771-2434919
来宾市妇幼保健院 0772-4257591
贺州市妇幼保健院 0774-5297110
百色市妇幼保健院 0776-2837016
河池市妇幼保健院 0778-2282375
玉林市妇幼保健院 0775-2091226
梧州市妇幼保健院 0774-3825636
北海市妇幼保健院 0779-2066590
钦州市妇幼保健院 0777-2392826
